Какво е наследствен ангиоедем?

Наследствен ангиоедем е рядко генетично заболяване, което причинява подуване под кожата и лигавицата на червата и белите дробове. Това може да се случи в различни части на тялото ви.

Вие сте родени с наследствен ангиоедем (HAE). Въпреки че винаги ще го имате, лечението ще ви помогне да го управлявате.

Има големи подобрения в лечението и изследователите продължават да търсят нови решения.

Симптомите най-често първоначално се проявяват в детска възраст и се влошават през юношеските години. Много хора не знаят, че HAE причинява тяхното подуване, докато са възрастни.

С това заболяване определен протеин в тялото ви не е в равновесие. Това причинява малки кръвоносни съдове да изтласкват течност в близките области на тялото ви. Това води до внезапно подуване.

Къде го имате на тялото си, колко често се случват и колко силни са те за всеки. Атаките могат да идват и излизат, както и да се преместват на различни места по време на една и съща среща. Отокът обикновено изчезва сам по себе си, но може да се появи и като животозастрашаващо събитие.

Гърлото ти може да набъбне. Това може да отреже дихателните ви пътища и да бъде смъртоносно. Така че, ако знаете, че имате HAE и чувствате каквато и да е промяна, обадете се на 911 веднага.

Честотата на атаките може да варира. Вие може да имате атаки толкова често, колкото на 1 до 2 седмици или 1 до 2 на година, и те могат да бъдат трудни за управление.

Причини

Проблем с ген, който произвежда кръвен протеин, наречен С1 инхибитор, често причинява ХЕ. В повечето случаи нямате достатъчно протеин. В други имате нормални нива, но не работи правилно.

За най-често срещаната форма на HAE, ако някой от родителите Ви има HAE, вие също имате 50% промяна. Но понякога промяната на гена се случва по неизвестни причини. Ако имате счупен ген, можете да го предадете на децата си.

Симптоми

Основният симптом е подуване. Нямате сърбеж или копривна треска, които хората често получават с алергични реакции. Срещата може да продължи от 2 до 5 дни.

Продължение

Това може да се случи в различни части на тялото:

• Уста или гърло
• Ръце
• Крака
• лице
• полови органи
• корем

Подутието в гърлото е най-опасният симптом.

Подпухналостта в краката и ръцете може да бъде болезнена и да затрудни ежедневието ви.

Подуването на корема може да причини:

• Крайна болка
• гадене
• повръщане
• диария

Може да забележите предупредителни знаци преди подуването. Те могат да включват:

• Крайна умора
• Болки в мускулите
• Изтръпване
• главоболие
• Болка в корема
• дрезгавост
• Промените на настроението

тригери

Въпреки че може да не успеете да разберете какви са вашите тригери, обичайните включват:

• Стрес или тревожност
• Незначителни наранявания или операция
• Заболявания като настинка или грип
• Физически дейности като пишете, чукане или бутане на косачка
• Медикаменти, включително някои използвани за високо кръвно налягане и застойна сърдечна недостатъчност

Жените могат да забележат разлика в броя или остротата на атаките, когато:

• Имате своя период
• Бременни. За някои жени това не се случва толкова често, когато са бременни, но след това атаките се връщат след раждането.
• Използвайте контрол на раждаемостта или хормонална заместителна терапия, съдържаща естроген. Жените обикновено казват, че имат повече и по-лоши атаки, докато са на тези лекарства.

Получаване на диагноза

Ако сте имали симптоми на HAE, Вашият лекар може да попита:

• Какви промени забелязахте?
• Къде сте имали подуване? Колко често?
• Имали ли сте някакво лице, шия, език или гърло?
• Забелязали ли сте някакви промени, които се случват преди подуването?
• Имали ли сте някакви стомашни проблеми или стомашна операция?
• Има ли някой във вашето семейство проблем с подуването?
• Вие или някой от вашето семейство ли сте лекувани от алергии?

Правилната диагноза е от ключово значение. Понякога хората се лекуват от алергии, когато това е наистина HAE, което причинява тяхното подуване. Антихистамините и кортикостероидите, които лекуват алергии, не работят добре за това заболяване.

Можете да имате силно стомашно стомашно подуване, болка и диария и тежка дехидратация и ако се диагностицира неправилно, това може да доведе до операция, от която нямате нужда.

Вашият лекар ще направи физически преглед. Ще ви трябват и кръвни тестове, за да потвърдите, че е HAE.

Ако го имате, помолете Вашия лекар да Ви насочи към специалист, запознат с това състояние. Също така трябва да попитате Вашия лекар за тестване на други членове на Вашето семейство, дори ако никой няма симптоми.

Продължение

Въпроси за Вашия лекар

• Трябва ли повече тестове?
• Какво мога да очаквам от това състояние?
• Кои лечения препоръчвате? Какви са техните странични ефекти?
• Какво трябва да направя, ако гърлото ми подуе? Колко вероятно е това?
• Как мога да разбера какво предизвиква атаките ми?
• Ще предам това условие на децата си?
• Трябва ли семейството ми да се тества за HAE?
• Ще се отрази ли това на плановете ми да имам семейство?

лечение

Лекарите могат да използват лекарства за лечение или предотвратяване на атаки:

• C1 Естераза инхибитор (Беринерт, Cinryze)
• Конестат алфа (Rhucin, Ruconest)
• Екалантид (Калбитор)
• Икатибант (Firazyr)
• Ланаделамуб (Тахзиро, SHP643)

Може също да се нуждаете от кислород или интравенозни течности, за да облекчите симптомите.

Вашият лекар ще направи препоръки за това, което ви трябва.

Грижа за себе си

Научете колкото може повече за HAE, за да можете да вземете информирани решения за вашето лечение и лекарства, с които трябва да внимавате.

Ако можете да разберете вашите тригери, можете по-добре да ги избегнете. Той помага за проследяване на атаките и симптомите в дневника и търси модели.

Говорете с Вашия лекар преди да започнете стоматологична работа. Той може да иска да вземете лекарства, за да избегнете пристъп. Говорете с Вашия лекар, преди да приемете нови лекарства, отпускани по лекарско предписание. Има възможност те да предизвикат атака.

Винаги носете медицинската си информация с вас.

Ако детето ви има HAE, отбележете всички промени в поведението, които виждате преди атака. Тъй като той остарява, той ще трябва да научи своите предизвикателства и нуждите от лечение.

Уверете се, че всички възпитатели и членове на семейството знаят за състоянието и какво да правят, ако се случи атака.

Запомнете: Всяко подуване на гърлото е спешно. Вземете вашето лекарство за атаки и веднага посетете лекар или отидете в болницата.

Свържете се с други хора, които живеят с HAE. Те могат да споделят своите идеи и съвети, за да ви помогнат да управлявате симптомите си.

Какво да очаквам

Няма никакво лекарство за HAE, но новите лечения са позволили на хората да управляват симптомите си и да се радват на активен живот.

Продължение

Получаване на поддръжка

За да научите повече за HAE и да намерите подкрепата на другите, които я притежават, посетете уебсайта на Американската асоциация за наследствен ангиоедем на www.haea.org.