Прогерия, известна още като синдром на Hutchinson-Gilford progeria (HGPS), е рядко генетично заболяване, което причинява бързото стареене на детското тяло. Повечето деца с прогерия не живеят след 13-годишна възраст. Заболяването засяга и двата пола и всички раси еднакво. Тя засяга около 1 на всеки 4 милиона раждания в световен мащаб.

Една единствена грешка в даден ген предизвиква анормален протеин. Когато клетките използват този протеин, наречен прогерин, те се разпадат по-лесно. Прогеринът се натрупва в много клетки на децата с прогерия, което ги кара да стареят бързо.

Прогерията не се наследява, нито се предава в семейства.

Симптоми

Повечето деца с прогерия изглеждат здрави, когато се раждат, но започват да показват признаци на заболяването през първата година. Бебетата с прогерия не растат или наддават на тегло нормално. Те развиват физически черти, включително:

• По-голяма глава
• Големи очи
• Малка долна челюст
• Тънък нос с „клюнест“ връх
• Уши, които изпъкват
• Вените можете да видите
• Бавен и необичаен растеж на зъбите
• - висок глас
• Загуба на телесни мазнини и мускули
• Косопад, включително миглите и веждите

Тъй като децата с прогерия стават по-възрастни, те получават болести, които очаквате да видите в хората на възраст 50 и повече години, включително загуба на кост, втвърдяване на артериите и сърдечни заболявания. Деца с прогерия обикновено умират от инфаркт или инсулт.

Прогерията не засяга интелигентността на детето или развитието на мозъка. Дете с такова заболяване не е по-вероятно да получи инфекции, отколкото други деца.

Диагностициране на прогерия

Тъй като симптомите са много забележими, вероятно е педиатърът на детето ви да ги забележи по време на рутинен преглед.

Ако забележите промени в детето си, които изглеждат като симптоми на прогерия, запишете се при педиатър или семеен лекар. Вашият лекар ще направи физически преглед, ще изпробва слуха и зрението, ще измерва пулса и кръвното налягане и ще сравни височината и теглото на детето ви с други деца на същата възраст.

След това, ако се отнася до вашия педиатър, може да се наложи да посетите специалист по медицинска генетика, който може да потвърди диагнозата с кръвен тест.

Продължение

лечение

По това време няма лекарство за прогерия, но изследователите работят за намирането на такъв. Един вид раково лекарство, FTIs (инхибитори на фарнезилтрансфераза), може да фиксира увредените клетки.

Лечението обикновено спомага за облекчаване или забавяне на някои от симптомите на заболяването.

Медикаменти. Лекарят на Вашето дете може да предпише лекарства за понижаване на холестерола или за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци. Ниска доза аспирин всеки ден може да помогне за предотвратяване на инфаркти и инсулт. Растежният хормон може да помогне за изграждането на височина и тегло.

Физическа и трудова терапия може да помогне на детето ви да продължи да се движи, ако има тежки стави или проблеми с бедрото.

Хирургия. Някои деца могат да имат операция на коронарен байпас или ангиопластика, за да забавят развитието на сърдечните заболявания.

Вкъщи, Децата с прогерия са по-склонни да бъдат дехидратирани, така че трябва да пият много вода, особено когато са болни или горещо. Малките хранения по-често могат да им помогнат да ядат достатъчно. Омекотените обувки или вложки могат да облекчат дискомфорта и да насърчат детето ви да играе и да остане активен.

Подобни условия

Синдромът на Wiedemann-Rautenstrauch и синдромът на Werner, които са сходни с прогериите, обикновено са наследствени. И двата редки синдрома също причиняват бързо стареене и съкращаване на живота.