Цилията са малки структури, които могат да окажат голямо влияние върху вашето здраве. Те са като малки „пръсти“ (можете да ги виждате само чрез микроскоп), които се простират от клетките ви. Cilia помага на вашите клетки да се движат, което помага на тялото да изпълнява важни задачи като дишане и възпроизвеждане.

Първична цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, при което ресничките не работят правилно.

Около 1 на 15 000 души по света го имат.

Как се отразява тялото ми?

PCD основно причинява проблеми във вашата дихателна система. Ресничките са отговорни за изчистването на слуз и бактерии от дихателните Ви пътища. Ако не работят както трябва, не можете да се отървете от инфекции. Това може да доведе до редица проблеми, включително:

• Дихателен дистрес (при новородени)
• Постоянна назална конгестия, инфекции и кашлица
• Bronchiectasis, което означава увреждане на бронхите (пътищата между трахеята и белите дробове)
• Чести ушни инфекции, особено при деца
• Постоянно увреждане на белите дробове

Цилия започва да работи в тялото ви още преди раждането. В утробата те участват в подреждането на органите. Около половината от хората, които имат СПР, имат състояние, което лекарите наричат ​​"situs inversus".Това води до обръщане на вътрешните Ви органи.

Продължение

Състояние, наречено "situs ambiguus" или "хетеротаксия", присъства при 12% от хората, които имат PCD. Той включва и неправилно организирани органи, а именно сърцето, черния дроб, червата и далака.

PCD също може да повлияе на фертилитета. Ако ресничките и флагелите на сперматозоидите не работят, не могат да стигнат до мястото, където трябва да отидат. Около половината от мъжете с ПХР са безплодни. При жените ресничките в маточните тръби може да не успеят да изтласкат яйцеклетката в матката.

Какво го причинява?

PCD е генетично заболяване, причинено от мутация (промяна) във всеки един от 32 гена, които изследователите са идентифицирали (досега). Това е така нареченото "автозомно рецесивно разстройство". Това означава, че получавате един мутиран ген от всеки родител и че и двамата родители са носители на заболяването, но нямат никакви симптоми от него.

Тъй като ПХД е генетичен, няма какво да направите, за да намалите шансовете си да го получите.

Продължение

Как да разбера дали го имам?

Най-очевидният признак са постоянни респираторни инфекции от раждането. Но PCD често се пропуска или сбърка за нещо друго. Често се бърка с астма.

Вашият лекар първо ще търси признаци на това, което се нарича "хронична синопулмонална болест". Това засяга синусите, ушите и белите дробове. След това ще провери дали сте обърнали или пренаредени органи. Ако имате PCD, нивата на назален азотен оксид ще бъдат много ниски. Това е газ, който вдишвате от носа и устата си.

Вашият лекар може също да използва генетичен тест, за да провери дали имате ПХД. Но това може да е трудно, защото има редица гени, които биха могли да причинят дефекта. И има повече от една възможна мутация на всеки от тези гени.

Вашият лекар ще диагностицира PCD само ако имате “положителен” резултат от теста заедно със симптомите. Имайте предвид, че отрицателен генетичен тест не означава, че вие не имат PCD.

Продължение

Какво е лечението?

Вашият лекар ще разгледа основните ви симптоми и ще разбере колко щети е нанесено на тялото. Няма лек за ПХР, но има лечения. Вашият лекар може:

• Следете внимателно функцията на белите дробове и бързо контролирайте инфекциите, обикновено с антибиотици.
• Уверете се, че дихателните Ви пътища са възможно най-ясни.
• Уверете се, че сте актуални за ваксините, особено за грип и коклюш (магарешка кашлица).
• Ако имате хронични ушни инфекции, можете да го поставите с ушни тръби.
• Правете операция, ако имате вродена сърдечна болест, причинена от хетеротаксия.
• Подредете, ако имате нужда от терапия с реч и слухови апарати.
• Извършете хирургия на синусите.