Болестта на Tay-Sachs е рядко, фатално разстройство, най-често диагностицирано при бебета на възраст около 6 месеца.

Няма никакво лекарство за болестта, но учените имат добра представа за това какво го причинява, как се влошава, и как да използват генетично тестване, за да го изследват в началото на бременността.

Изследователите работят за постигане на напредък в генната терапия или трансплантациите на костен мозък, които се надяват да позволят лечението на Tay-Sachs в бъдеще.

Какво причинява Тай-Сакс?

Дефекти в ген, наречен HEXA, причиняват Tay-Sachs. (Можете да мислите за гените като за “кодиране”, което родителите ви предават на вас. Гените са във вашите клетки и те определят чертите на тялото ви - всичко - от цвета на очите и кръвта до вашия пол.)

Повечето хора имат две здрави версии на този ген HEXA, който дава инструкции на тялото да направи ензим (вид протеин), известен като Hex-A. Този ензим предотвратява натрупването на мастно вещество, наречено GM2 ganglioside, в мозъка и гръбначния мозък.

Някои хора имат само едно нормално копие на гена и все още произвеждат достатъчно Hex-A протеин, за да поддържат мозъка и гръбначния мозък здрави. Но бебетата, родени с болест на Tay-Sachs, са наследили мутирало копие на гена от двамата родители, така че те не произвеждат никакъв Hex-A протеин. Това ги кара да станат толкова болни.

С течение на времето GM2 ganglioside се натрупва в нервната им система и започва да причинява щети.

Симптоми

Бебе, родено с Tay-Sachs, расте нормално до 3 до 6-месечна възраст.

По това време родителите може да забележат, че развитието на бебето започва да се забавя и мускулите отслабват. Постепенно заболяването причинява повече симптоми при бебета, включително:

• Загуба на двигателни умения като преобръщане, седене и пълзене
• Много силна реакция на силни шумове
• Проблемът се фокусира върху предмети или ги следва с очите си
• Червено-червени петна, които могат да бъдат идентифицирани с очен преглед в очите

До 2-годишна възраст повечето деца с Tay-Sachs са започнали да получават по-сериозни проблеми. Те могат да включват:

• Гълтане и проблеми с дишането, които продължават да се влошават
• Припадъци
• Загуба на умствена функция, слух и зрение
• парализа

Минали 3-годишна възраст, има малко видими промени в децата с Tay-Sachs, но нервната система продължава да се спуска, което често води до смърт от 5-годишна възраст.

Продължение

Управление на Tay-Sachs

Няма лечение за това заболяване. Но има начини да се справим със симптомите и да улесним живота на децата с Тей-Сакс и техните семейства.

Някои от специалистите, леченията и програмите, които може да помислите, включват:

• Патолози на езика. Те могат да предложат начини да помогнете на бебето ви да поддържа рефлекс за поглъщане на сука, както и да ви помогне да разберете кога е време да обмислите тръба за хранене за вашето малко.
• Невролози. Тези специалисти могат да ви помогнат да управлявате гърчовете на бебето с лекарства.
• Дихателно здраве. Специалисти като педиатри и пулмолози (лекари, които лекуват белодробни и дихателни проблеми) могат да препоръчат на родителите да намалят вероятността от белодробни инфекции при детето.
• Игра и стимулация. Можете да помогнете на детето да взаимодейства със света чрез музика, аромати и текстури.
• Масажи. Те могат да отпуснат вашето бебе.
• Палиативни и хоспис грижи. Тези програми помагат за управлението на качеството на живот на децата с Tay-Sachs и техните семейства.

Кой получава Тей-Сакс?

Заболяването е изключително рядко. В общата популация, засегнато е само около 1 на всеки 112 000 живородени.

Всеки може да бъде носител на HEXA мутация, което означава, че те имат само едно дефектно копие на гена HEXA.

Възможността за наследяване на заболяването, обаче, е по-висока в някои групи поради по-високия процент носители. Около 1 на всеки 27 еврейски граждани в САЩ е носител. Нееврейските френски канадци, живеещи в близост до река Св. Лорънс в Канада и общността на Cajun в Луизиана, също имат по-висока честота на Tay-Sachs.

Ако и двамата родители са носители на болестта на Тай-Сакс, има 25% шанс, че всяко дете, което имат, ще получи болестта.

Може ли да бъде предотвратено?

Може да имате кръвен тест, който анализира вашите гени или нивата на Hex-A протеин в кръвта, за да ви каже дали сте носител.

Ако двама души, които планират да разберат, че и двамата са носители, генетичният съветник може да им помогне да преразгледат възможностите за намаляване на шансовете за раждане на бебето с Тей-Сакс.

Продължение

Тей-Сакс по-късно в живота

Има още по-рядък тип Tay-Sachs, наречен "късно начало" или "възрастен начало". Това може да бъде трудно за диагностициране.

Подобно на версията на болестта, която засяга бебетата, Tay-Sachs, която започва по-късно в живота, е причинена от мутации на ген HEXA. Симптомите могат да започнат да се появяват от юношеските години до зрелостта.

Ранните симптоми често включват тромавост, проблеми, балансиране и мускулна слабост в краката. Хората с нея също могат да имат проблеми с психичното здраве.

При тази форма на заболяването, продължителността на живота и тежестта на симптомите варират в различните случаи. Tay-Sachs не винаги съкращава продължителността на живота.