Съдържание:
Синдромът на Rett е рядко, тежко неврологично заболяване, което засяга предимно момичета. Обикновено се открива през първите две години от живота и диагнозата на детето със синдрома на Рет може да се почувства прекомерно. Въпреки че няма лечение, ранното идентифициране и лечение може да помогне на момичетата и семействата, които са засегнати от синдрома на Рет. В миналото се е смятало, че е част от разстройството на спектъра на аутизма. Сега знаем, че той е основно генетично основан.
Симптоми
Възрастта, в която се появяват симптомите, варира, но повечето бебета със синдром на Rett изглежда растат нормално през първите 6 месеца, преди всички признаци на заболяването да са очевидни. Най-честите промени обикновено се проявяват, когато бебетата са между 12 и 18 месеца и могат да бъдат внезапни или да напредват бавно.
Симптоми на синдрома на Рет:
Забавен растеж. Мозъкът не расте правилно и главата обикновено е малка (лекарите наричат тази микроцефалия). Това забавяне на растежа става по-ясно, когато детето порасне.
Проблеми с движенията на ръцете. Повечето деца със синдром на Рет губят употребата на ръцете си. Те са склонни да се свиват или да търкат ръцете си заедно.
Без езикови умения. Между 1 и 4-годишна възраст социалните и езиковите умения започват да намаляват. Децата със синдрома на Rett спират да говорят и могат да имат изключително социално безпокойство. Те могат да стоят настрана или да не се интересуват от други хора, играчки и околностите им.
Проблеми с мускулите и координация. Това може да направи ходенето неудобно.
Проблеми с дишането. Дете с Рет може да има некоординирано дишане и гърчове, включително много бързо дишане (хипервентилация), силно издишване на въздух или слюнка и поглъщане на въздух.
Децата със синдром на Рет също са склонни да стават напрегнати и раздразнителни, тъй като стават по-възрастни. Те могат да плачат или да крещят за дълги периоди от време, или да имат дълги пристъпи на смях.
Симптомите на синдрома на Rett обикновено не се подобряват с времето. Това е състояние през целия живот. Често симптомите се влошават много бавно или не се променят. Рядко хората със синдрома на Рет могат да живеят самостоятелно.
Продължение
Причини
Повечето деца със синдром на Rett имат мутация на X хромозомата. Не е ясно какво точно прави този ген или как мутацията води до синдром на Рет. Изследователите смятат, че единственият ген може да повлияе на много други гени, участващи в развитието.
Въпреки че синдромът на Рет е генетичен, децата почти никога не наследяват дефектния ген от родителите си. По-скоро това е случайна мутация, която се случва в ДНК.
Когато момчетата развиват мутация на синдрома на Рет, те рядко живеят миналото. Мъжките имат само една Х-хромозома (вместо двете момичета), така че ефектите от болестта са много по-сериозни и почти винаги фатални.
диагноза
Диагнозата Синдром на Рет се основава на модела на момичетата на симптомите и поведението. Лекарите могат да поставят диагнозата на базата на тези наблюдения самостоятелно и като говорят с родителите на момичето за нещата, като например, когато симптомите са започнали.
Тъй като синдромът на Рет е рядък, лекарите първо изключват други състояния, включително разстройство от аутистичния спектър, церебрална парализа, метаболитни нарушения и пренатални мозъчни нарушения.
Генетичните тестове могат да помогнат да се потвърди диагнозата при 80% от момичетата със съмнение за синдром на Рет. Тези тестове могат също да предскажат колко тежко ще бъде това.
лечение
Въпреки че няма лек за синдрома на Рет, има лечения, които могат да подобрят симптомите. А децата трябва да продължат лечението през целия си живот.
Най-добрите възможности за лечение на синдрома на Rett включват:
- Стандартно медицинско обслужване и медикаменти
- Физиотерапия
- Реч терапия
- Трудова терапия
- Добро хранене
- Поведенческа терапия
- Поддържащи услуги
Експертите смятат, че терапията може да помогне на момичетата със синдром на Рет и техните родители. Някои момичета могат да ходят на училище и да научат по-добро социално взаимодействие.
Лекарствата могат да третират някои от проблемите с движението при синдрома на Рет. Лечението може също да помогне за контролиране на гърчовете.
Много момичета със синдром на Рет могат да живеят поне до средна възраст. Изследователите изучават жени с болестта, която е била широко призната през последните 20 години.