Какво е мускулна дистрофия на Дюшен?

Мускулните дистрофии са група от заболявания, които правят мускулите по-слаби и по-малко гъвкави във времето. Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-често срещаният тип. Тя е причинена от недостатъци в гена, които контролират как тялото поддържа здравите мускули.

Заболяването почти винаги засяга момчетата и симптомите обикновено започват в ранна детска възраст. Децата с ДМД трудно се изправят, се разхождат и изкачват стълби. Много хора в крайна сметка се нуждаят от инвалидни колички, за да се придвижват. Те също могат да имат проблеми със сърцето и белите дробове.

Въпреки че няма лек, перспективата за хората с ДМД е по-добра, отколкото някога е била. Преди години децата с болестта обикновено не живееха след юношеските си години. Днес те живеят добре в 30-те си години, а понякога и в 40-те и 50-те години. Има терапии, които могат да облекчат симптомите, а изследователите също търсят нови.

Причини

DMD се причинява от проблем в един от вашите гени. Гените съдържат информацията, от която се нуждае тялото, за да произвеждат протеини, които изпълняват много различни функции на тялото.

Ако имате ДМД, генът, който произвежда протеин, наречен дистрофин, е счупен. Този протеин обикновено поддържа силните мускули и ги предпазва от нараняване.

Състоянието е по-често при момчетата поради начина, по който родителите предават гените на ДМД на децата си. Това е, което учените наричат ​​болест, свързана с пола, защото тя е свързана с групите гени, наречени хромозоми, които определят дали бебето е момче или момиче.

Това е рядко, но понякога хората, които нямат фамилна анамнеза за ДМД, получават болестта, когато гените им получават дефекти сами.

Симптоми

Ако детето ви има ДМД, вероятно ще забележите първите признаци, преди да навърши 6 години. Мускулите в краката обикновено са някои от първите засегнати, така че той вероятно ще започне да ходи много по-късно от другите деца на неговата възраст. След като може да ходи, той може да падне често и да има проблеми с изкачването по стълбите или да става от пода. След няколко години той също може да започне да се разхожда или да ходи по пръстите си.

Продължение

DMD също може да увреди сърцето, белите дробове и други части на тялото. Когато остарее, детето ви може да има други симптоми, включително:

• Извита гръбнака, наричана още сколиоза
• Скъсени, стегнати мускули в краката му, наречени контрактури
• Главоболие
• Проблеми с ученето и паметта
• Задух
• Сънливост
• Проблем с концентрирането

Мускулните проблеми понякога могат да причинят крампи, но като цяло, DMD не е болезнено. Вашето дете ще продължи да контролира пикочния си мехур и червата. Въпреки че някои деца с това разстройство имат проблеми с ученето и поведението, ДМД не засяга интелигентността на детето ви.

Получаване на диагноза

Трябва да уведомите лекаря на детето си за симптомите, които забелязвате. Той ще иска да знае медицинската история на детето ви, след това да задава въпроси за симптомите му, като:

• На колко години беше детето ти, когато започна да ходи?
• Колко добре върши неща като тичане, изкачване по стълби или ставане от пода?
• Колко време забелязвате тези проблеми?
• Има ли някой друг във вашето семейство мускулна дистрофия? Ако е така, какъв?
• Има ли някакви проблеми с дишането?
• Колко добре обръща внимание или си спомня неща?

Лекарят ще даде на детето ви физически преглед и той може да направи някои тестове, за да изключи други състояния, които могат да причинят мускулна слабост.

Ако лекарят подозира ДМД, той ще направи и други тестове, включително:

• Кръвни тестове. Лекарят ще вземе проба от кръвта на детето ви и ще го тества за креатин киназа, ензим, който мускулите ви освобождават, когато са повредени. Високото ниво на CK е знак, че детето ви може да има DMD.
• Генни тестове. Лекарите могат също да тестват кръвната проба, за да търсят промяна в гена на дистрофин, който причинява ДМД. Момичетата от семейството могат да получат теста, за да видят дали носят този ген.
• Мускулна биопсия. Използвайки игла, лекарят премахва малка част от мускула на детето ви. Той ще го погледне под микроскоп, за да провери за ниски нива на дистрофин, протеинът, който липсва при хора с ДМД.

Продължение

Въпроси за Вашия лекар

Ако детето ви има ДМД, ще искате да получите възможно най-много информация за неговото състояние. Помислете за това:

• Какво означава това за детето ми?
• Трябва ли да види други лекари?
• Какви лечения има?
• Как ще го накарат да се почувства?
• Как мога да му помогна да бъде активен?
• Какъв вид диета трябва да яде?

лечение

Няма лекарство за ДМД, но има лекарства и други терапии, които могат да облекчат симптомите на детето ви, да предпазят мускулите му и да поддържат сърцето и белите дробове здрави.

Eteplirsen (Exondys 51) е одобрен за лечение на DMD. Това е инжекционно лекарство, което помага за лечение на индивиди със специфична мутация на гена, който води до DMD. Най-честите нежелани реакции са проблеми с баланса и повръщане. Въпреки че лекарството увеличава производството на дистрофин, което би предсказвало подобрение на мускулната функция, това все още не е показано.

Пероралният кортикостероид дефлазакорт (Emflaza) беше одобрен през 2017 г. за лечение на ДМД, ставайки първото одобрение на FDA от всеки кортикостероид за лечение на заболяването. Установено е, че Deflazacort помага на пациентите да запазят силата на мускулите, както и да им помогнат да запазят способността си да ходят. Честите нежелани реакции включват подпухналост, повишен апетит и повишаване на теглото.

Стероиди като преднизон забавят увреждането на мускулите. Децата, които приемат това лекарство, могат да ходят от 2 до 5 години по-дълго, отколкото биха го направили без нея. Лекарствата също могат да помогнат на сърцето на бебето и белите дробове да работят по-добре.

Тъй като ДМД може да предизвика проблеми със сърцето, важно е за детето ви да се види сърдечен лекар, наречен кардиолог, за прегледи веднъж на всеки 2 години до 10-годишна възраст и веднъж годишно след това. Момичетата и жените, които носят гена, също имат по-висок риск от сърдечни проблеми. Те трябва да посетят кардиолог в късните си тийнейджърски години или в ранните възрастни години, за да проверят за някакви проблеми.

Някои лекарства за кръвно налягане могат да помогнат за предпазване от увреждане на мускулите в сърцето.

Децата с ДМД може да се нуждаят от операция за фиксиране на скъсени мускули, изправяне на гръбначния стълб или лечение на сърдечен или белодробен проблем.

Учените продължават да търсят нови начини за лечение на ДМД в клинични проучвания. Тези опити изпитват нови лекарства, за да се види дали те са безопасни и дали работят. Често те са начин за хората да опитат ново лекарство, което не е достъпно за всички. Вашият лекар може да Ви каже дали едно от тези проучвания може да е подходящо за Вашето дете.

Продължение

Грижа за Вашето дете

Огромно е да научите, че детето ви има ДМД. Не забравяйте, че болестта не означава, че не може да ходи на училище, да спортува и да се забавлява с приятели. Ако се придържате към неговия план за лечение и знаете какво работи за вашето дете, можете да му помогнете да живее активен живот.

• Стойте и вървете колкото е възможно повече. Да бъдеш изправен ще запази костите на детето си и изправи гръбнака. Брекетите или стоящите пешеходци могат да го улеснят да стои и да се движи.
• Яжте правилно. Няма специална диета за деца с ДМД, но здравословните храни могат да предотвратят проблеми с теглото или да помогнат при запек. Работете с диетолог, за да сте сигурни, че детето ви яде правилния баланс между хранителни вещества и калории всеки ден. Може да се наложи да посетите специалист, ако детето Ви има проблеми с преглъщането.
• Останете активни. Упражненията и разтяганията могат да предпазят мускулите и ставите на детето ви и да му помогнат да се почувства по-добре. Физиотерапевтът може да го научи как да упражнява безопасно, без претоварване.
• Намерете поддръжка. Други семейства, живеещи с ДМД, могат да бъдат големи ресурси за съвет и разбиране за живота с болестта. Намерете местна група за поддръжка или изследвайте онлайн дискусионни табла. Може също да ви помогне да говорите за чувствата си с психолог или съветник.

Какво да очаквам

Когато детето ви порасне, мускулите му ще станат по-слаби и най-вероятно няма да може да ходи. Много момчета с ДМД ще имат нужда от инвалидна количка, когато са на 12 години, за да им помогнат да се придвижат. Въпреки че някои деца живеят само в тийнейджърските си години, перспективата за това състояние е много по-добра от преди. Днес млади хора с ДМД могат да посещават колеж, да имат кариера, да се женят и да започват семейства.

Учените също тестват нови начини за лечение на гените, които причиняват ДМД. Тези лечения може скоро да подобрят перспективата за още повече за хората с ДМД. През 2014 г. официални лица в Европа одобриха ataluren (Translarna), първото лекарство за лечение на генетичната причина за DMD. Няколко други генни терапии скоро могат да бъдат готови за продажба в САЩ.

Продължение

Получаване на поддръжка

За да научите повече за мускулната дистрофия на Дюшен или да намерите група за подпомагане във вашия район, посетете: Cure Duchenne, асоциацията на мускулната дистрофия или мускулната дистрофия на родителския проект.