От Стивън Рейнберг

Здравен ден Репортер

Петък, 4 януари 2019 г. (HealthDay News) - Програма, която картира гените на новородените е позволила на изследователите да идентифицират рисковете за някои наследени детски условия, много от които могат да бъдат предотвратени.

Така нареченият проект на BabySeq откри, че малко повече от 9% от бебетата носят гени, които ги излагат на риск от медицински състояния, докато достигат детството си.

"Проектът BabySeq е първото рандомизирано проучване на последователността при новородените и първото проучване, което напълно изследва богатството от неочаквани генетични рискови данни при децата", каза д-р Робърт Грийн, съавтор на изследването и професор в Медицинския факултет на Харвард ,

"Бяхме зашеметени от броя на бебетата с неочаквани генетични находки, които биха могли да доведат до профилактика на заболяванията в бъдеще", каза той в прессъобщение от Бостънската болница "Бригъм" и "Жените".

Секвенирането на ДНК може да идентифицира рискове за широк спектър от нарушения, които не могат да бъдат открити по друг начин, отбелязват авторите на изследването. Ранното откриване на тези мутации може да доведе до помагане на новородените да живеят по-добре и да облекчат притесненията на техните семейства.

За проучването Green и колегите му случайно са назначили 128 здрави новородени и 31 болни деца, за да имат ДНК последователност.

Сред всички бебета, 9,4% са имали генна мутация, която увеличава риска от заболяване, което възниква или е управляемо по време на детството, или мутация, която дава умерен риск за състояние, при което лечението по време на детството може да попречи на опустошителните резултати по-късно в живота.

Мутациите включват тези, свързани с няколко сърдечни заболявания, които влияят на функционирането на сърцето, според доклада. Тези състояния могат да бъдат наблюдавани и семействата са били насочени към кардиологичните специалисти.

Едно новородено има риск от дефицит на биотин, което може да доведе до кожен обрив, загуба на коса и гърчове. Диетата на детето сега се допълва с биотин, който трябва да предотврати всякакви симптоми, казват изследователите.

Старшият автор на изследването Алън Бегс обясни, че "резултатите от секвенирането имат потенциал да повдигат въпроси, които могат да бъдат разстройващи за родителите, но също така могат да доведат до полезни или дори животоспасяващи интервенции." Бегс е директор на Центъра за изследване на заболяванията за редки заболявания в Бостънската детска болница.

Продължение

"Само времето ще покаже как разходите - както финансовите, така и по отношение на допълнителните медицински тестове и семейния стрес - балансират срещу ползите. Това е, което ние наистина се опитваме да разберем", каза той.

Изследователите също така предлагат на родителите си информация за риска на детето им при поява на възрастни. Три от 85 деца, чиито родители са се съгласили да получат тази информация, са имали тези типове генни мутации. Тези варианти са открити и при майките на трите деца.

Грийн каза: "Разкриването на генетичен риск за състояния при възрастни при деца е било обезкуражено в традиционната генетика, за да се защити правото на детето да не знае, но нашите резултати показват, че много родители искат достъп до тази информация за детето си."

Той добави, че "констатациите показват, че щателно подреждане на новородените разкрива потенциално животоспасяваща информация и при кърмачетата, и при техните родители много по-често, отколкото се смяташе преди, и трябва да насърчи цялата ни област да преоцени стойността на всеобхватното анализиране и разкриване на геномна информация на всеки възраст. "

Докладът беше публикуван на 3 януари в Американски вестник за човешка генетика.