От Ейми Нортън

Здравен ден Репортер

В това, което изследователите наричат ​​"пробив", две предварителни проучвания показват, че всеки от двата режима на тройно лекарство може потенциално да е в полза на 90% от хората с кистозна фиброза.

Изследванията са били краткосрочни, като се установи, че лекарствените комбинации подобряват белодробната функция на възрастните пациенти в продължение на четири седмици. Експертите обаче заявиха, че са оптимисти, че резултатите ще се задържат в по-големите и дългосрочни изпитания, които вече се провеждат.

Най-вълнуващото, казват те, е, че подходът с трите лекарства може да отвори нови възможности за почти всички пациенти с кистозна фиброза.

"Това не е лек за кистозна фиброза," подчерта д-р Стивън Роу, който ръководи едно от изпитанията. - Но може да се промени играта.

Муковисцидоза (CF) е генетично заболяване, което причинява персистиращи белодробни инфекции. С течение на времето обширните белодробни увреждания водят до дихателна недостатъчност. По едно време децата с МВ обикновено умират преди да достигнат училищна възраст. Но с подобрени лечения, типичната продължителност на живота сега е около 40 години, според Фонда за кистозна фиброза.

Муковисцидозата се причинява от различни мутации в ген, наречен CFTR. През последните няколко години, лекарства, които са насочени към тези основни генетики, са станали достъпни. Известни като CFTR модулатори, те са били обявени за основен напредък в лечението на заболяването.

Въпреки това, те работят добре само за малък брой хора с определени мутации на CFTR, обясни Роу, директор на изследователския център за муковисцидоза в Университета на Алабама в Бирмингам.

Най-честата мутация, която причинява кистозна фиброза, се нарича F508del - и се оказа, че е по-трудно да се справим, каза Роу.

Около половината от хората с CF носят две копия на мутацията (една наследствена от всеки родител). За тях комбинацията от двама съществуващи модулатори на CFTR може да облекчи проблеми с дишането, но цялостните ефекти са само "скромни", казва Роу.

След това има 30% от пациентите с МВ, които носят само едно копие на F508del, плюс друг дефект, известен като мутация с минимална функция. За тях съществуващите модули на CFTR изобщо не работят.

И двете нови проучвания са фокусирани върху тези две групи пациенти. Резултатите са публикувани в 18 октомври Вестник на Нова Англия по медицина, за да съвпадне с представянето на изследователите на среща в Северна Америка на кистозна фиброза в Денвър.

Продължение

Екипът на Роу тества комбинация от два налични CFTR модулатора - tezakaftor и ivakaftor - плюс експериментален, известен като VX-659. Другият опит използва същите съществуващи лекарства, заедно с подобно ново лекарство, наречено VX-445.

Екипът на Rowe назначава 54 възрастни с кистозна фиброза, за да приемат режим на тройно лекарство или да бъдат в група за сравнение. В групата за сравнение, пациентите с една F508del мутация са приемали плацебо хапчета, докато пациентите с две копия на мутацията са взели тезакафтор и ивакафтор самостоятелно.

След четири седмици, установено в проучването, лечението с тройно лекарство е подобрило белодробната функция при пациенти с двата вида мутации. Тяхното представяне на тест, наречен FEV1, се е повишило с около 13 процентни пункта, средно - това, което Роу описва като "ясно изразено подобрение".

Другият опит имаше почти идентични резултати.

Това е първият път, казва Роу, че терапията с CFTR модулатор е "избутала иглата" за пациенти с една F508del мутация.

В статия, публикувана с проучванията, се казва, че те "представляват голям пробив".

Сега въпросите са дали подобрената функция на белите дробове може да бъде поддържана и дали лекарствата предотвратяват обострянето на симптомите и други усложнения, пише д-р Фернандо Олгуин от Университета в Колорадо, Аврора.

Фондацията за муковисцидоза помага за финансирането на работата чрез грант на Vertex Pharmaceuticals, Inc., който разработва и двете експериментални лекарства.

"Способността на тези потенциални лекарства да лекуват индивиди с една мутация F508del означава, че повече хора от всякога биха могли да се възползват", казва д-р Майкъл Бойл, старши вицепрезидент за терапевтиката в фондацията. "Това е много вълнуваща новина за нашата общност."

Роу се съгласи, че все още има важни въпроси за схемите за тройно лекарство. Единият е, доколко те работят за по-младите пациенти?

Пациентите на възраст до 12 години са включени в по-големите продължаващи проучвания, казва Роу.

Досега лечението изглежда безопасно. Повечето странични ефекти в четириседмичните проучвания са "леки до умерени", казват изследователите и включват кашлица, главоболие и повишено храчки.

Ако експерименталните лекарства в крайна сметка бъдат одобрени, ще има реално световно значение на цената.

В момента Vertex пуска на пазара комбинацията от tezakaftor и ivakaftor като Symdeko - на цена от 292 000 долара годишно.

В Съединените щати повече от 30 000 души имат кистозна фиброза, според фондацията.