Хрущялото заболяване на костите е генетично заболяване през целия живот, което кара костите да се счупят много лесно, обикновено без какъвто и да е вид нараняване, от падане. Вашият лекар може също да го нарече остеогенеза imperfecta.

Тя засяга и двата пола и всички раси еднакво.

Няма лек за крехкото костно заболяване, но Вашият лекар може да го лекува.

Причини

Крехкото костно заболяване се предава чрез семейства или се наследява. Той е причинен от дефект в ген, който се предполага, че произвежда вещество, наречено колаген. Колагенът е протеин в тялото, който формира и укрепва костите. Ако нямате достатъчно, костите ви стават много слаби и лесно ще се счупят.

Повечето деца с крехко костно заболяване получават този ген само от един родител, но е възможно да се получи и от двете. Понякога детето не наследява гена от нито един от родителите, но мутацията на ген се развива самостоятелно.

Симптоми

Основният симптом на крехкото костно заболяване е счупените кости. Те се разбиват много лесно. Вашето дете може да има счупване на костите по време на смяна на памперса, или дори когато е изтръгнат. Някой с такова състояние може да има само няколко счупени кости за цял живот или може да има стотици от тях. Понякога бебетата се раждат с фрактури или ги получават, докато растат в утробата на майка си. В други случаи симптомите не се появяват до тийнейджърските години или по-късно.

Продължение

Общите симптоми на крехко костно заболяване могат да бъдат леки или много тежки. Те включват:

• Счупени кости (фрактури)
• Кървене и лесно набиване (чести кръвотечения от носа или тежко кървене след нараняване)
• Син цвят в бялата част на очите
• Поклон на краката
• Проблеми с дишането
• Чупливи, обезцветени зъби
• Извита гръбнака, наречена сколиоза
• Чувствах се много уморен
• Кожа, която лесно се боли
• Загуба на слуха, която започва в ранна зряла възраст
• Не може да стои топла температура
• Разхлабени фуги
• Къса височина
• Слаби мускули и тъкани

Лекарите групират крехкото костно заболяване по видове, въз основа на симптомите и броя на фрактурите.

мек

• Малко са признаците на състоянието
• Малко или никакво деформиране на костите
• Брой счупени кости от няколко до много
• Височината обикновено не е засегната
• Може да има преждевременна загуба на слуха
• Счупените кости намаляват след пубертета
• Средна продължителност на живота

Умерена до тежка

• Повишен брой и честота на счупени кости
• Бебетата могат да се родят с много счупени кости, нестабилна врата или мек череп
• Проблемите с дългите кости бавно се влошават
• Къса височина
• Ненормално оформена гръбнака и гръдния кош
• Може да има дузина до няколкостотин счупени кости за цял живот
• Може да не може да се движи и може да се нуждае от моторизирана инвалидна количка
• Тежките проблеми с дишането могат да доведат до ранна смърт

смъртоносен

• Бебетата обикновено умират в утробата или скоро след раждането
• Тежки фрактури и проблеми с дишането причиняват смърт скоро след раждането

Продължение

диагноза

Ако бебето е родено със счупени кости, лекарят може да диагностицира състоянието с физически преглед.

Вашият лекар ще прегледа Вашето дете и ще зададе въпроси за Вашето семейство и медицинска история.

Тестът за кръв и урина ще изключи други здравословни условия, които могат да причинят слаби кости, като рахит.

Генетичните тестове могат да потвърдят крехкото костно заболяване. Генетичните тестове също могат да разберат дали вие или членовете на вашето семейство носите гена.

лечение

Няма лек за крехкото костно заболяване, но лечението може да облекчи симптомите, да предотврати счупването на костите и да увеличи движението.

Тежките форми на заболяването могат да повлияят на формата на гръдния кош и гръбначния стълб, което може да доведе до животозастрашаващи проблеми с дишането. Някои хора може да се нуждаят от кислород.

Но в много други случаи хората с това състояние живеят здравословен, продуктивен живот с редовен мониторинг и правилно лечение.

Това лечение може да включва: t

• Шини и отливки за счупени кости
• Скоби за слаби крака, глезени, колене и китки
• Физическа терапия за укрепване на тялото и подобряване на движението
• Медицина за укрепване на костите
• Хирургия за имплантиране на пръчки в ръцете или краката
• Специални стоматологични дейности, като корони, за крехки зъби

Други неща, които могат да бъдат полезни:

• Опитайте се да поддържате здравословно тегло. Твърде много тегло добавя стрес към костите.
• Говорете с лекаря или физиотерапевта за безопасното упражнение.
• Яжте диета, богата на витамин D и калций. Но високи дози от тези добавки не се препоръчват.
• Избягвайте алкохола или го пийте само от време на време.
• Намаляване на кофеина.
• Обсъдете употребата на стероидни лекарства с Вашия лекар. Тези лекарства намаляват костната плътност.
• Да не се пуши. Избягвайте пасивното пушене.