Как се диагностицира кистозна фиброза?

Диагностицирането на кистозна фиброза при неродено бебе е възможно чрез генетично тестване. Националният институт по здравеопазване препоръчва генетичното изследване за кистозна фиброза да бъде предложено на всички бъдещи двойки или тези, които все още планират бременност, особено ако имат фамилна анамнеза за заболяването.

Всяка държава сега преглежда новородените за кистозна фиброза. Анализът на кръвта ще покаже дали панкреасът на вашето бебе функционира както трябва.

Дете, което показва слаб растеж и има многократни белодробни или синусни инфекции или и двете, трябва да бъдат тествани за кистозна фиброза. Стандартният тест за кистозна фиброза е количественият тест за пот с хлорид или "тест за пот", който измерва количеството сол в потта. Тъй като новородените не се потят, вместо това може да се използва имунореактивен трипсиногенов тест (IRT). Този тест включва изтегляне на кръв и търсене на специфичен протеин, наречен трипсиноген. Положителен IRT тест може да бъде потвърден на по-късна дата с генетично изследване или тест за пот.

Други инструменти, които помагат при диагностицирането, включват рентгенови лъчи на гърдите и тестове за функцията на белите дробове, които могат да покажат проблеми с белите дробове, които се срещат често при кистозна фиброза. Тестовете на проби от изпражненията могат да имат проблеми с храносмилането.

Продължение

Какви са лечения за кистозна фиброза?

Лечението на кистозна фиброза се фокусира както върху здравето на белите дробове, така и върху храносмилането.

Лечение на белодробни проблеми
Лекарите ще се фокусират върху предотвратяването на белодробни инфекции. Ежедневната физиотерапия на гръдния кош (CPT), известна също като перкусия и постурален дренаж, помага за разхлабване на слуз в белите дробове и помага при кашлица. По време на СРТ, лицето се поставя в положение, което помага за дрениране, и след това всички области на белите дробове се "ударят", като се пляскат по гърба на лицето с една чаша ръка. Членовете на семейството могат да изпълняват КПИ за малки деца, докато по-големите деца и младежите могат да се научат сами да го правят. СРТ обикновено се извършва два пъти на ден, макар че може да се прави по-често, когато лицето има активна белодробна инфекция. Леченията с вибрационни жилетки също се използват широко и изглеждат по-добри при много деца, макар и скъпи.

Редовните упражнения също помагат за разхлабване и преместване на секретите и поддържане на фитнес на белия дроб и сърцето.

Антибиотиците са от решаващо значение за лечението на белодробните инфекции на кистозната фиброза.

Лекарствата за разреждане на слуз помагат на човек да изкашля слуз в белите дробове.

Продължение

Противовъзпалителните лекарства помагат за намаляване на възпалението в белите дробове.

Лечение на храносмилателни проблеми
Хората с МВ трябва да ядат добре балансирана, висококалорична диета с високо съдържание на протеини. Намалената им абсорбция на хранителни вещества често означава, че като деца те трябва да получат до 150% от препоръчителните дневни помощи, за да отговорят на техните нужди от растеж. Мултивитамини и добавки на витамини А, D, Е и К също са важни. За да помогнат на храносмилането, хората с кистозна фиброза трябва да приемат панкреасни ензими преди всяко хранене и лека закуска и допълнителни ензими, за да спомогнат за усвояването на храни с високо съдържание на мазнини. Тези с тежки храносмилателни проблеми може да се нуждаят от допълнителни хранения със специализирани, висококалорични формули или с тръба за хранене, или, в редки случаи, през вена.

Генна терапия
Генната терапия атакува причината за кистозната фиброза, а не само лечение на симптомите. Вълнуващ нов напредък, Kalydeco (родово име: ivacaftor), лекарство, насочено към основната генетична мутация, която причинява кистозна фиброза, обещава. Четири процента от тези с болестта - около 1200 души в САЩ - имат специфичния генски дефект, който Kalydeco третира. Лекарството е одобрено за хора над 6-годишна възраст.

трансплантации
Някои пациенти с кистозна фиброза са имали белодробни трансплантации, за да заменят белодробните увреждания.

Продължение

Как да предотвратя кистозна фиброза?

Ако и двамата родители са носители на гена на кистозната фиброза, те могат да пожелаят да разгледат шансовете си да имат дете с кистозна фиброза. Генетичното изследване на нероденото бебе за кистозна фиброза може да се извърши в матката, но изисква вземане на течности или тъканни проби от утробата (амниоцентеза или вземане на проби от хорионна вълна). След като детето се роди, няма налични лечения, които да предотвратят развитието на кистозна фиброза.