От Ейми Нортън

Здравен ден Репортер

ВТОРНИК, 4 декември 2018 г. (HealthDay News) - Нова генна терапия показва ранно обещание срещу сърповидно-клетъчна анемия, казват изследователи.

Терапията е насочена към генетичния недостатък, който причинява сърповидните клетки. В една малка група пациенти изследователите заявиха, че терапията изглежда достатъчно безопасна и ефективна, за да продължи напред в по-големи опити.

"Говорим за използване на генна терапия за сърповидно-клетъчна анемия в продължение на години. Сега е най-накрая на възраст," казва д-р Джон Тисдейл, учен в Националния здравен институт на САЩ, който ръководи текущите изследвания.

Серповидно-клетъчна анемия е наследствено заболяване, което засяга предимно хора от африкански, южноамерикански или средиземноморски произход. В Съединените щати, около 1 на 365 черни деца се раждат с това състояние, според NIH.

Тя възниква, когато човек наследява две копия на анормален хемоглобинов ген - един от всеки родител. Хемоглобинът е протеин, съдържащ кислород в червените кръвни клетки.

Когато тези клетки съдържат хемоглобин "сърп", те стават форма на полумесец, а не на диск. Те са склонни да са лепкави и могат да се съсирват - причинявайки симптоми като умора и задух.

Много хора със сърповидни клетки също страдат от силна болка поради лоша циркулация на кръвта. С течение на времето заболяването може да увреди органи в цялото тяло, което води до усложнения като бъбречно заболяване и инсулт.

- Това е опустошителна болест - каза Тисдейл. "Хората често умират рано, на 40 години."

Той представи предварителните резултати тази седмица в годишната среща на Американското дружество по хематология в Сан Диего.

Има лечения, като например лекарството за рак на хидроксиурея, което може да помогне за предотвратяване на силна болка и някои други усложнения. Но лекарствата не променят хода на заболяването.

Има един начин да се "оправи", каза Тисдейл: трансплантация на костен мозък.

Процедурата унищожава съществуващите стволови клетки на костния мозък - които произвеждат дефектни червени кръвни клетки - и ги замества със стволови клетки от здрав донор.

Проблемът, каза Тисдейл, е, че донорът трябва да бъде генетичен мач (обикновено брат), който е свободен от сърповидно-клетъчна клетка.

Продължение

"Това покрива около 10% от пациентите", каза той. - Имаме нужда от нещо за останалите 90 процента.

Това е мястото, където генната терапия може да влезе. Tisdale обясни основите: Първо, лекарите премахват снабдяването на кръвотворни стволови клетки от пациента, преди да използват химиотерапия, за да изтрият останалите стволови клетки.

След това те използват модифициран вирус, за да доставят "терапевтичен" ген в извлечените стволови клетки. Генът е "анти-болнав" вариант на бета глобулиновия ген, който е мутиран в сърповидноклетъчна клетка.

Тези генетично модифицирани стволови клетки след това се вливат обратно в пациента - с цел да се репопулира тялото с нормални червени кръвни клетки.

Екипът на Tisdale първоначално е лекувал седем пациенти с тежка сърповидна клетка, която е претърпяла усложнения от заболяването. Генната терапия произвежда нови червени кръвни клетки, но на сравнително ниски нива. Така че изследователите са променяли процедурата и са я тествали при шест други пациенти.

От тези пациенти, четири са били проследени средно около три месеца от май 2018 г. До този момент всички са имали поне толкова нормални червени кръвни клетки, колкото клетки, засегнати от сърп.

- Виждаме и решение на анемията и болката - каза Тисдейл.

Краткосрочните странични ефекти включват повишена температура, причинена от спад в белите кръвни клетки, възпаление в устата и болка в гърдите.

Това не е първият доклад за генната терапия, използван за сърповидноклетъчни клетки. Миналата година френски изследователи описаха случая на тийнейджърка, която се справя добре 15 месеца след получаване на генна терапия. Тисдейл каза, че този подход е много подобен на този, който използва екипът му.

Досега изследванията са фокусирани върху хора с тежка сърповидна клетка.

Но в крайна сметка, надеждата е да се използва генна терапия по-рано в хода на заболяването, за да се предотвратят усложнения, каза д-р Катерина Минити, директор на Центъра за сърповидни клетки на медицинския център на Монтефиоре в Ню Йорк.

Minniti, който не е участвал в проучването, нарече ранните резултати "много вълнуващи".

Все пак тя предупреди, че ще мине известно време, преди подходът да бъде достъпен за широко използване. При всяка генна терапия, отбелязва Minniti, винаги има въпроси за дългосрочната "стабилност" на вмъкнатия ген и дали може да има нежелани ефекти в организма.

Продължение

Но като цяло, каза тя, перспективите за пациенти с сърповидно-клетъчни клетки се подобряват. Новото лекарство за предотвратяване на усложнения, наречено Endari (L-глутамин), получи одобрение от САЩ миналата година, а други са на път.

"Развитието на терапиите драстично се ускори през последните години," каза Minniti.

Изследванията, представени на срещите, обикновено се считат за предварителни, докато не бъдат публикувани в рецензирано медицинско списание.