Ако детето ви има синдром на ATR-X, това означава, че той има състояние, което ще постави сериозни ограничения върху това колко добре може да учи, да разсъждава и да комуникира. Това е рядко заболяване, което се предава от семейството ви.

Няма лечение, но говорете с Вашия лекар за програмите за ранна интервенция, които могат да помогнат на детето да постигне своя собствен потенциал. И достигайте до семейството и приятелите си, за да получите емоционалната подкрепа, от която се нуждаете. Вашият лекар може също да има предложения за групи за подкрепа, където можете да се срещнете с други родители, които са изправени пред същите предизвикателства.

Какво го причинява?

Синдромът на ATR-X се причинява от промени, известни като мутации, в ген, наречен ATRX, който се предава от родител на дете.

Генът ATRX играе роля в развитието на детето. Всеки дефект може да доведе до промени, които причиняват умствено увреждане и други симптоми на заболяването.

Синдромът на ATR-X засяга само момчетата. Жените могат да бъдат носители на заболяването, но те почти никога не имат симптоми.

Какви са симптомите?

Симптомите варират от човек на човек. Много от тях може да забележите, когато детето ви е бебе. Други проблеми може да не се появят, докато детето ви остарее.

Някои общи симптоми са:

Интелектуално увреждане. Това означава, че детето ви може:

• Научете по-бавно
• Трудно е да оставите другите да знаят какво иска или нужда
• Имате проблеми с яденето или облечването на неговите собствени
• Намерете го трудно да запомните неща
• Не може да разбере резултатите от неговите действия
• Имате проблеми при решаването на проблеми

Сериозни закъснения в говоренето и ходенето. Повечето хора със синдром на ATR-X никога не говорят или подписват повече от няколко думи.

Разстройството също причинява слаб мускулен тонус. Това забавя моторните умения, като сядане, изправяне и ходене. Някои хора никога не се учат да ходят сами.

Уникални черти на лицето. Те включват:

• Широко разположени очи
• Малък нос, с обърнати ноздри
• Ниско зададени уши
• Горната устна е оформена като обърната "V"
• Долната устна, която се стяга малко

Ненормални гениталии. В някои случаи тестисите може да не се преместят надолу в скротума или отварянето на пикочните пътища може да не е на място.

Други симптоми могат да включват:

• Размерът на главата е много по-малък от нормалния
• По-къса височина
• Признаци на нарушение на кръвта, наречено алфа таласемия

Продължение

Как се диагностицира?

Лекарите могат да подозират синдрома на ATR-X, когато детето се роди или в началото на живота, въз основа на неговите симптоми. Например, те могат да видят уникални черти на лицето или да забележат признаци на забавяне на развитието.

За да диагностицирате заболяването, Вашият лекар може да назначи специфични кръвни изследвания или да извърши тест за ген, за да търси мутиралия ATRX ген.

Как се лекува?

Няма единен подход за лечение на синдрома на ATR-X. Вашият лекар ще измисли план за лечение на болестта, който се основава на симптомите на детето Ви и колко сериозни са те.

Вероятно детето ви ще трябва да види различни здравни специалисти, включително логопед и ортопед. Те ще създадат план за лечение, насочен към специфични проблеми. Вашият лекар ще следи също как детето ви расте и се развива. Попитайте го как можете да разберете за услугите за специално образование.

Ще има много предизвикателства, но не е нужно да се изправяте пред тях сами. Проверете при организации, които могат да ви дадат информация за състоянието на вашето дете и да ви свържат с групи за подкрепа. Някои места за започване са уебсайтовете на групи като Американската асоциация за интелектуални и развойни увреждания (AAIDD) и Информационния център за генетични и редки болести (GARD).